שתי המחלות נגרמות , שנושא חמצן בדם. לתקן פגם גנטי ישירות זה קשה מאוד. אז החוקרים עשו משהו עוקף: הם כיבו גן אחר לגמרי. איזה גן, ולמה זה עוזר?
במקום לתקן את הפגם עצמו, החוקרים כיבו גן שמדכא ייצור של , כזה שהגוף מייצר לפני הלידה ואז מפסיק. , והוחזרו. אחרי הטיפול הגוף התחיל לייצר שוב את ההמוגלובין העוברי, שממלא את התפקיד במקום החלבון הפגום.
שתי המחלות כאן נגרמות מפגם באותו חלבון, זה שנושא חמצן בדם. התוצאה היא אנמיה ותלות קבועה בעירויי דם.
הדרך הישירה היא לתקן את הגן הפגום, והגישה שננקטה עוקפת אותה. הגוף מייצר לפני הלידה גרסה עוברית של החלבון, ואחרי הלידה מכבה אותה, בעוד שהגן עצמו נשאר שלם ורק מושתק.
לכן כיבו גן אחר, זה שמדכא את הגרסה העוברית. התאים נלקחו ממח העצם של המטופלים, נערכו במעבדה והוחזרו, והגוף התחיל לייצר שוב את החלבון העוברי, שממלא את התפקיד במקום הפגום.
שני המטופלים, אחד עם אנמיה חרמשית ואחד עם תלסמיה, הפסיקו להזדקק לעירויים. זו אחת ההדגמות הראשונות שעריכת גנים יכולה לשנות מהלך של מחלה תורשתית ולא רק להקל על תסמינים. מדובר בשני מטופלים בלבד ובמעקב קצר, ותופעות לוואי ארוכות טווח, עלות וזמינות נשארו פתוחות. אין כאן ייעוץ רפואי.
wat. במקום לתקן את הגן הפגום, הטיפול הדליק מחדש גן שהגוף כיבה מאז הלידה, וזה הספיק כדי להפסיק את העירויים.
wat wat
זו אחת ההדגמות הראשונות שעריכת גנים בבני אדם יכולה לשנות מהלך של מחלה תורשתית, ולא רק להקל על תסמינים.
איך יודעים?
המאמר מדווח על שני מטופלים ראשונים בניסוי קליני, עם מעקב של חודשים אחרי הטיפול. נמדדו רמות המוגלובין, תלות בעירויים ותופעות לוואי.
מה עדיין לא יודעים?
שני מטופלים בלבד ומעקב קצר. תופעות לוואי ארוכות טווח, עלות הטיפול והזמינות שלו נשארו שאלות פתוחות. אין כאן ייעוץ רפואי.
למדתם משהו?
מכאן ממשיכים
מאיפה הגיע כלי עריכת הגנים המדויק ביותר שיש לנו?גנטיקה
למה חתול מתעלם מגלידה?גנטיקה
האם פלצבו עדיין עובד אם אומרים לכם מראש שזה פלצבו?רפואה