בטהובן ביקש במכתב שלאחר מותו ייחקרו מחלותיו ויפורסמו. כמעט מאתיים שנה אחר כך רוצף משמונה קווצות שיער שיוחסו לו, ורק חלקן התאימו זו לזו ולמוצא שתועד. מה נמצא בהן?
חמש מן הקווצות הוגדרו כשערו של . בהן נמצאו גורמי סיכון תורשתיים למחלת כבד ועקבות של הפטיטיס B. סיבת החירשות לא נמצאה. קווצה מפורסמת שנחקרה בעבר התבררה כשייכת לאישה.
המחקר הזה נענה לבקשה כתובה. במכתב שכתב לאחיו ביקש בטהובן שלאחר מותו ייחקרו מחלותיו ויפורסמו, כדי שהעולם יבין מה עבר עליו. כמעט מאתיים שנה אחר כך אפשר היה לעשות זאת מגבעול שיער.
הצעד הראשון לא היה לחפש מחלות אלא לוודא של מי השיער. הצוות רצף דנ״א משמונה קווצות שיוחסו לו, השווה ביניהן וחיפש התאמה לקרובים חיים לפי . חמש התאימו זו לזו ולמוצא המתועד, והן שנחשבו אותנטיות.
בהן נמצאו גורמי סיכון תורשתיים למחלת כבד ועקבות של נגיף הפטיטיס B. יחד עם שתייה מתועדת זה מצייר תמונה סבירה של מה שהרג אותו. את סיבת החירשות, השאלה שכולם רצו לענות עליה, לא מצאו.
הממצא שהכי משנה הוא דווקא השלילי. קווצה מפורסמת שנחקרה בעבר התבררה כשייכת לאישה, ולכן גם מסקנות קודמות שנשענו עליה, ובהן הטענה המוכרת על הרעלת עופרת, נופלות. זה מזכיר עד כמה תוצאה יציבה בעיני הציבור יכולה להישען על חוליה אחת שאיש לא בדק. ונשאר סייג משלו: אינה אבחנה, ושיער בן מאתיים שנה חשוף לזיהום מחומר חיצוני.
wat. מסקנות שלמות על בריאותו של בטהובן נשענו על קווצת שיער אחת, ורצף גנטי גילה שהיא שייכת לאישה.
wat wat
המסקנה שקווצה מוכרת אינה של בטהובן מבטלת גם מסקנות קודמות שנשענו עליה, למשל לגבי הרעלת עופרת. משנה רטרואקטיבית מחקר שלם.
איך יודעים?
הצוות חילץ דנ״א מגבעולי השיער ורצף אותו, השווה בין הדגימות כדי לזהות אילו מהן מגיעות מאותו אדם, ובדק התאמה לקרובי משפחה בני זמננו לפי כרומוזום Y.
מה עדיין לא יודעים?
נטייה גנטית אינה אבחנה, והממצאים אינם מסבירים את החירשות שלו. שיער היסטורי חשוף לזיהום מחומר חיצוני, ולכן נדרשת זהירות בפרשנות.
למדתם משהו?
מכאן ממשיכים
מאיפה הגיע כלי עריכת הגנים המדויק ביותר שיש לנו?גנטיקה
למה לתאומים זהים יש טביעות אצבע שונות?גנטיקה
אחרי אספרגוס לשתן יש ריח חריף. למה חלק מהאנשים לא מריחים כלום?גנטיקה